Gesundheit

Die erste spontane Tiermodell für die menschliche hypophosphatasia aufgedeckt

Eine Forschergruppe um Professor Hannes Trottel an der Universität von Helsinki und Folkhälsan Research Center entdeckt hat, eine neue Skelett-Erkrankungen bei Hunden. Die Krankheit war erkannt, die in der karelischen Bear Dog breed und die im Zusammenhang mit einer autosomal-rezessiven defekt der alkalischen phosphatase-Gens ALPL.

Bei Menschen, ALPL Mängel verursachen hypophosphatasia, das ist eine seltene metabolische Knochen-Krankheit von unterschiedlichem Schweregrad. Bis jetzt hypophosphatasia nicht berichtet wurde, wie eine spontan auftretende Krankheit bei Tieren.

Bei Menschen, fast 400 hypophosphatasia-verursachenden Mutationen wurden in die ALPL-Gens. Die Kennzeichen der menschlichen Krankheit reduziert die serum-Aktivität der alkalischen phosphatase und der mangelhaften Mineralisierung der Knochen und Zähne. Allerdings, die schwere der Krankheit kann variieren von Tod in utero zu einer milden zahnmedizinischen Erkrankungen im Erwachsenenalter.

Eine vielfältige Krankheit,

Mehrere verschiedene Krankheitsformen erkannt werden, die in der menschlichen hypophosphatasia Patienten. Der eckzahn Krankheit hat ähnlichkeit mit der menschlichen infantile form, die in der Regel präsentiert mit schweren Skelett-hypomineralization und begleitet werden können, die von anderen schwächenden Symptome, wie Anfälle.

„Obwohl hypophosphatasia wurde ausführlich untersucht bei Menschen, die Ergebnisse der Hunde-Studie sind bedeutend, da Sie die erste spontane Tiermodell für die Krankheit, die kann auch öffnen neue Wege für die Entwicklung neuartiger Therapien“, erklärt Professor Hannes Trottel.

Das canine gen-defekt wurde identifiziert, die durch das gesamte exom-Sequenzierung eines einzelnen betroffenen Hund. Insgesamt sieben betroffenen karelischen Bear Dog Welpen wurden in die Studie eingeschlossen, von denen alle geerbt hatte, der ALPL-gen-defekt von Ihren beiden Eltern.

„Die klinischen und pathologischen Untersuchungen der betroffenen Hunde zeigte eine generalisierte Störung der Knochen-mineralisation und Wachstum. Außerdem, ähnlich wie menschliche Patienten, einige der betroffenen Welpen entwickelt Anfälle. Aufgrund der schwere der klinischen Symptome und einer schlechten Prognose der betroffenen Hunde waren euthanised“, sagt Kaisa Kyöstilä, PhD.

Die Studie hat zu einem Gentest für die Rasse, die hilft bei der Identifizierung von Trägern des ALPL-Gens defekt, so dass die Geburt betroffener Welpen.

„Der gen-test bietet nicht nur ein neues tool für Hundezüchter, sondern auch eine diagnostische Hilfe, um zu erkennen betroffene Hunde in die Tierklinik. Dies ist bemerkenswert, da die klinischen Symptome variiert erheblich zwischen den betroffenen Hunden, die es schwierig zu bestimmen, ob alle betroffenen Tiere leiden unter der gleichen Bedingung,“ Kyöstilä fügt.

Die Trottel die Arbeitsgruppe hat zuvor identifizierten ein weiteres Skelett-Erkrankungen in der karelischen Bear Hunde, eine unverhältnismäßig Zwergwuchs resultiert aus einer rezessiven mutation im gen ITGA10. Die Gruppe hat auch eine vorläufige Entdeckung einer Genvariante verbunden mit noch einem anderen Typ von einem Wachstum der defekt in der Rasse.