Persönliche Gesundheit

Aufwachen ’schlafende Gene“ könnte helfen, Prader-Willi-Syndrom

Neue Finanzierung ermöglicht, Walter und Eliza Hall Institute-Forscher entwickeln neue Ansätze, um potenziell helfen, Menschen mit Prader-Willi-Syndrom, einer schweren und unheilbaren genetischen Erkrankung.

Forschungsbeiträge aus der Prader-Willi Research Foundation of Australia und die US-Foundation for Prader-Willi Research ermöglichen, Associate Professor Marnie Blewitt, zu untersuchen, ob Erwachen ’schlafen‘ Gene überwinden könnten, einige der genetischen Fehlern zugrunde liegenden Prader-Willi-Syndrom, und verringern die schwere der einige der Symptome.

Die Forscher hoffen, dass sich langfristig neue Medikamente entwickelt werden könnten, halten diese wichtigen Gene wach, die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom.

Ungewöhnliche erbschaft

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben eine Reihe von schweren und verheerenden Symptome, einschließlich niedriger Muskeltonus, einen unersättlichen Appetit und Adipositas, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung, Skoliose, Kleinwuchs, Hormon Dysfunktion. Rund ein in und rund 17.000 Australier sind geboren mit Prader-Willi-Syndrom, und erfordern eine intensive Betreuung von Familien und Angehörigen der Gesundheitsberufe zu verwalten, diese Symptome.

Prader-Willi-Syndrom wird verursacht durch Veränderungen bestimmter Gene—in diesem Fall die entsprechenden Gene befinden sich auf einem Abschnitt des Chromosoms 15. Im Gegensatz zu den meisten genetischen Veränderungen Prader-Willi-Syndrom tritt nur auf, wenn das kopieren der Gene vom Vater geerbt betroffen ist, sagte Associate Professor Blewitt. „Das ist, weil es ist nur die Kopie vom Vater, die ‚wach‘ und verwendet wird.“

„Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben eine weitere Kopie von Chromosom 15—mit der gesunden form der Gene, die Sie geerbt von Ihrer Mutter. Das problem ist, dass diese „mütterliche Gene, die inaktiv sind, oder „schläft“ und kann nicht kompensieren, dass der Vater die Kopie, die fehlen oder haben eine veränderte Funktion,“ sagte Sie.

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„Wenn die mütterlichen Gene auf Chromosom 15 konnte geweckt werden, Sie könnte helfen, verringern die schwere der einige der Symptome des Prader-Willi-Syndrom. Wir denken, dies könnte eine Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom und deren Betreuer. Unsere neue Finanzierung von Prader-Willi Research Foundation of Australia und die Foundation for Prader-Willi Research wird uns helfen zu erforschen ein möglicher Ansatz, um zu Erwachen, diese Gene.“

Aufwachen Gene

Associate Professor Blewitt und Ihr Forscherteam untersuchen, wie Gene Verschiebung zwischen ’schlafen‘ zu ‚wach‘ Staaten, und wie diese Auswirkungen auf eine Reihe von Krankheiten.

„Ein protein namens SMCHD1 hält viele Gene in Ihrem schlafenden Zustand,“ Associate Professor, sagte Blewitt. „Wir haben entdeckt, dass SMCHD1 den Zielen gehören einige der mütterlichen Genen, die in Prader-Willi-Syndrom. Wir haben bereits entdeckt, dass, wenn die Funktion SMCHD1 blockiert ist, können diese Gene werden aufwachen und sich funktional.“

Die beiden Stipendien Außerordentlicher Professor Blewitt erhalten hat, wird Ihr erlauben, um die Wirkung zu testen entfernen SMCHD1 in den Zellen zur Verfügung gestellt, die von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom: Finanzierung aus der Prader-Willi Research Foundation of Australia wird damit das team bei der Entwicklung der notwendigen Werkzeuge für diese Experimente; während die Experimente an diesen Zellen durchgeführt werden, mit der Unterstützung der Stiftung für Prader Willi-Forschung.

„Wenn das entfernen SMCHD1 nicht aufwachen, die mütterlichen Gene in den Zellen von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom, wir würden wollen, um zu erforschen, ob Medikamente, die blockieren können SMCHD1 könnte die gleiche Wirkung haben,“ Associate Professor, sagte Blewitt.

„Aufregend, wir sind bereits in die Entwicklung dieser Medikamente, und wir hoffen, Sie können helfen, Menschen mit Prader-Willi-Syndrom durch eine Verringerung einige der schweren Symptome und Ihre Lebensqualität verbessern.“