Persönliche Gesundheit

Entdeckung in Affen könnte führen, um Behandlung für Blindheit-verursacht-Syndrom

Eine genetische mutation, führt zu einer seltenen, aber verheerenden Blindheit-verursacht-Syndrom entdeckt wurde, bei Affen zum ersten mal. Die Suche bietet eine vielversprechende Möglichkeit zur Entwicklung von gen-und Zelltherapien könnten, behandeln die Bedingung in den Menschen.

Drei rhesus-Makaken mit einem mutierten gen, das im Zusammenhang mit Bardet-Biedl-Syndrom entdeckt worden, laut einer Studie veröffentlicht in der Zeitschrift Experimental Eye Research. Es ist der erste bekannte natürlich vorkommende nicht-menschlichen Primaten Modell des Syndroms, die auch als BBS.

BBS führt zu Verlust der Sehkraft, Nieren-Funktionsstörung, zusätzliche Finger oder Zehen, und andere Symptome. Es tritt in 1 140.000 bis 160.000 North American Geburten.

„Es gibt keine Heilung für das Bardet-Biedel-Syndrom heute, aber ein natürlich vorkommendes Tiermodell für die Bedingung, die uns helfen könnten, finden in der Zukunft,“ sagte das Papier auf den entsprechenden Autor, Martha Neuringer, Ph. D., professor für Neurologie an der Oregon National Primate Research Center an der Oregon Health & Science University, und research associate professor der Augenheilkunde in der OHSU School of Medicine und OHSU Casey Eye Institute.

Breitere Anwendungen

Rhesus-Makaken, die mit dieser Krankheit helfen könnte, mehr als nur BBS-Patienten. BBS ist ein Teil einer größeren Familie von Krankheiten, namens retinitis pigmentosa, die alle Einfluss auf die retina, oder dem hinteren Teil des Auges. Ein natürlich vorkommendes Tiermodell für die BBS könnte helfen Forscher finden Behandlungen für eine Vielzahl von retinitis pigmentosa Krankheiten.

Die Entdeckung kommt zur rechten Zeit, als gen-Therapie ist bereits Realität für einige mit Netzhauterkrankungen. In den 1990er Jahren entdeckten Forscher Hunde, die hatte eine gen-mutation verbunden mit einer angeborenen Blindheit verursachende Bedingung genannt Leber ‚ s kongenitale Erblindung. Das Tier-Modell spielte eine wichtige Rolle bei der Unterstützung der Forscher zu entwickeln, was war der erste von der FDA zugelassene Gentherapie für eine erbliche Krankheit, die im Dezember 2018. Neuringer Gruppe auch Hoffnungen zu entwickeln, die eine ähnliche Therapie für BBS.

Gen-mutation

Nach Neuringer und Kollegen entdeckten zwei verwandten, die Affen, ohne Zellen, die Schlüssel sind, um die vision, OHSU nicht-menschlichen Primaten Genetik-Experten Betsy Ferguson, Ph. D., und Samuel Peterson, Ph. D., untersucht die Tiere Genome. Sie fanden schnell die beiden Affen hatten eine mutation der BBS7-Gens, eines von mindestens 14 Genen, die im Zusammenhang mit BBS.

Weil Ferguson führt eine Anstrengung, um die genetisch Sequenz von 2.000 rhesus-Makaken bei den nichtmenschlichen Primaten-Forschungszentrum, waren Sie auch in der Lage zu suchen, die die Genome von zahlreichen anderen Affen dort. Als Ergebnis fand das team einen Dritten Affen mit der gleichen mutation. Die Dritte rhesus macaque schon hatten schwere Verlust der Sehkraft, wenn es identifiziert wurde, im Jahr 2018 im Alter von drei Jahren und eine halbe, obwohl es angepasst, so gut zu seiner sozialen Gruppe, der Verlust der Sehkraft war nicht offensichtlich. Neuringer team, ist die Beobachtung der Dritte Affe im Laufe der Zeit besser zu verstehen, wie die Krankheit fortschreitet in rhesus macaques.