Persönliche Gesundheit

Entwicklung und analytische Validierung eines next-generation-sequencing-basierte Mikrosatelliten-instabili

Die referenzierten Artikel beschreibt einen assay, der eine klinisch relevante fünf-Tage-Durchlaufzeit und durchgeführt werden kann, auf so wenig wie 20 ng genomische DNA mit einer batch-Größe von bis zu vierzig Proben in einem einzigen Lauf.

Assay-Leistung in Bezug auf Genauigkeit, Reproduzierbarkeit, Präzision, sowie Kontroll-sample performance, wurde geschätzt, über eine Breite Palette von FFPE-Proben von mehreren histologies zu Adresse Prä-analytische Variabilität und analytische Variabilität.

Dr. Sean T. Glenn aus OmniSeq Inc., Buffalo, NY 14203, USA, Center for Personalized Medicine, Roswell Park Comprehensive Cancer Center, Buffalo, NY 14263, USA und der Abteilung für Molekulare und Zelluläre Biologie, Roswell Park Comprehensive Cancer Center, Buffalo, NY 14263, USA, sagte, „Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) ist ein gut beschriebenes Phänomen zeichnet sich durch die veränderte Länge der kurzen repetitiven DNA-Bereiche bezeichnet, die als Mikrosatelliten.“

Nach der Amplifikation, fragment-Analyse Chromatogramme für jeden Mikrosatelliten werden manuell überprüft, um zu bewerten Unterschiede zwischen tumor-und normalen Proben vom selben Patienten, um festzustellen, Länge Unterschiede, oder so genannte Instabilität, in jedem Mikrosatelliten.

Obwohl die CRA-und EEM-Konto für die Mehrzahl der Mikrosatelliten-instabilen Tumoren, Mikrosatelliten-Instabilität hat eine geringe, aber erhebliche Inzidenz in verschiedenen anderen Tumoren.

Folglich ist die Voraussetzung von normal-DNA kann das begrenzen der Anzahl von Patienten haben kann, dass die Tests durchgeführt werden, aufgrund der Schwierigkeit, Sie zu erhalten, normalen Gewebe führt zu suboptimalen Bearbeitungszeit oder eine Unfähigkeit, vollständige Mikrosatelliten-Tests.

Obwohl es weitere Studien veröffentlicht, dass die Verwendung von NGS-Tests zu bewerten, MSI status und diejenigen, die mit konventionellen fragment-Analyse ohne matched normal, das die Autoren entwickelt haben, die erste agile NGS-Plattform, die Clinical Laboratory Improvement Amendments zertifiziert und New York State im Klinischen Labor Evaluierungs-Programm für die Klinik zugelassenen MSI-Testung bei Patienten mit Sequenzierung der nächsten generation genutzt werden kann, in allen soliden Tumoren, ohne die Notwendigkeit abgestimmt normalen Gewebe.