Persönliche Gesundheit

Forscher quantifizieren Einschränkungen der Gesundheit Berichte aus den direct-to-consumer-Gentests

Gesundheit Berichte aus den direct-to-consumer (DTC) Gentests, die eine eingeschränkte Variante screening-Ansatz oft Rendite klinische falsch-negativen Ergebnisse, die das Risiko zu informieren Gesundheitsversorgung Entscheidungen auf der Grundlage unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind nach Erkenntnissen präsentiert auf der American Society of Human Genetics (ASHG) 2019 Jahrestagung in Houston, Texas.

Begrenzte Variante screening-tests liefern Informationen über eine kleine, spezifische Gruppe von genetischen Veränderungen oder Varianten, die bekannt sind, um verbunden mit der Gefahr einer Krankheit. Jedoch, jedes gen kann Tausende von möglichen Varianten, die verbunden sind mit der Krankheit.

Während die eingeschränkte Variante Bildschirme können informativ sein für die Varianten, die Sie erkennen, Sie sind nicht darauf ausgelegt, zu erkennen, jede Variante wurde im Zusammenhang mit der Krankheit in Frage, erklärte Edward Esplin, MD, von Invitae, der Präsentation der Forschung. „So, diese gesundheitsberichte bieten, ein Falsches Gefühl der Sicherheit und sollten nicht verwendet werden für die Herstellung keine gesundheitlichen Entscheidungen ohne Bestätigung Prüfung.“

Die Quantifizierung Test Wirksamkeit in der Krebs-Risiko-Screening

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) genehmigte die Vermarktung von health-berichten von DTC genetischen screens für genetische Risiko von Brust -, Eierstock-und Darmkrebs.

„Das Ziel unserer Studie war die Quantifizierung der klinischen falsch-negative Befunde resultieren aus einer begrenzten screening-Strategie und der Notwendigkeit, dass Bestätigungstest, um Patienten zu helfen und Ihre Gesundheit Provider verstehen, was zu tun ist mit den Ergebnissen für die klinische Versorgung“, sagte er.

Zu diesem Zweck, Dr. Esplin und Kollegen konzentrierten sich auf zwei FDA-genehmigten Variante beschränkt screening-tests, eine für die MUTYH-gen, das erkennt zwei Varianten im Zusammenhang mit Darmkrebs, die häufigste unter den Menschen der nördlichen europäischer Abstammung; und eine für BRCA1 und BRCA2, die erkennt drei Varianten im Zusammenhang mit Brustkrebs und gemeinsame in den Individuen der aschkenasischen jüdischen Abstammung. Sie studierte 270,806 Patienten, die bezeichnet wurde durch die Gesundheitsdienstleister für MUTYH Gentests, und 119,328 die schon genannten BRCA1/2 Gentest.

Für beide tests, fanden Sie, dass, wenn nur die eingeschränkte Variante screenings durchgeführt worden, die meisten Patienten erhalten würde, klinischen falsch-negativer Ergebnisse. Für MUYTH, 40% der Menschen mit Mutationen in beiden MUTYH-Genen, im Einklang mit fast 100% Lebenszeit-Risiko von Darmkrebs gewesen wäre, verpasst. Weitere 22% der Träger von einer MUTYH-mutation, die im Einklang mit einer 2-Fach erhöhten Risiko von Darmkrebs, würde auch verpasst wurden. Für BRCA1/2 Varianten, die geprüft wurden, signifikant häufiger bei aschkenasischen jüdischen Individuen, als erwartet. Trotzdem, auch unter diesen Personen 19%erhalten würde, falsch-negativ, und 94% der nicht-aschkenasischen jüdischen Personen hatten eine BRCA1/2-mutation, die fehlen würden.

„Eine klinische falsch-negatives Ergebnis kann falsch beruhigend, ohne einen Patienten vom empfangen der vorbeugende Pflege, die Sie brauchen, basierend auf Ihrem Risiko. Es könnte der Unterschied zwischen der Verhütung von Krebs und die Entwicklung von Krebs,“ sagte Dr. Esplin.

Erläuterung der Unterschiede zwischen den Populationen

Suchen tiefer auf die Ergebnisse, Dr. Esplin team analysiert die rate der false-negatives bei Patienten unterschiedlicher ethnischer Herkunft. Für MUTYH, fanden Sie, dass 100% der Asiaten, 75% der Afro-Amerikaner, der 46% der Hispanics, und 33% der kaukasier erhalten würde, klinischen falsch-negative. Ebenso für BRCA1/2, 98% der Asiaten, 99% der Afro-Amerikaner, der 94% der Spanier und 94% der kaukasier erhalten würde, klinischen falsch-negative.

Durch diese Ergebnisse, Dr. Esplin, betont der medizinische Wert der in-Tiefe, umfassende klinische Gentests, in der Hoffnung, dass mit besseren Informationen, die Menschen erhalten einen besseren Zugang zu genetischen Tests und Informationen, die zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung Entscheidungen. Er ist auch zuversichtlich, sein Werk zu führen, um den Zugang zu klinischen-grade-Gentests als eine vorbeugende Maßnahme, auch für Menschen, die keine familiäre Geschichte der Krankheit.