Persönliche Gesundheit

Gemeinsame genetische Verbindung zwischen Autismus und Tourette-beeinträchtigt die Gehirn-Kommunikation

Lancaster University-Forscher haben entdeckt, zum ersten mal, wie eine genetische Veränderung, die erhöht das Risiko der Entwicklung von Autismus und Tourette-Auswirkungen auf das Gehirn.

Ihre Forschung legt auch nahe, dass Ketamin oder Verwandte Drogen, kann eine nützliche Behandlung für diese beiden Erkrankungen.

Autismus wirkt sich auf geschätzte 2,8 Millionen Menschen in Großbritannien während der Tourette-Syndrom—eine Bedingung, die bewirkt, dass eine person zu machen, unwillkürliche Geräusche und Bewegungen genannt tics -wirkt sich auf schätzungsweise 300.000 Menschen in Großbritannien. Die Behandlungsmöglichkeiten für beide Erkrankungen sind begrenzt, und neue Therapien werden dringend benötigt. Die neuere Forschung hat auch gezeigt, dass diese Erkrankungen sind genetisch miteinander verknüpft.

Menschen mit einer genetischen deletion bekannt als Chromosom 2p16.3 Löschung erleben oft Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Sie sind auch rund 15 mal häufiger zu entwickeln Autismus und 20 mal häufiger zu entwickeln, Tourette-Syndrom, aber die Mechanismen sind nicht vollständig verstanden.

Mit brain-imaging-Studien haben Neurowissenschaftler gezeigt, dass die deletion des Gens beeinflusst durch 2p16.3 Löschung (Neurexin1) Auswirkungen auf die Funktion des Gehirns beteiligten Regionen in beiden Bedingungen. Eine wichtige Feststellung ist, dass diese genetische Löschung stört ein Gehirn-Bereich, bekannt als der thalamus, Abstriche bei der Fähigkeit zur Kommunikation mit anderen Hirnregionen.

Lead-Forscher Dr. Neil Dawson Lancaster University, sagte: „Wir haben derzeit ein sehr schlechtes Verständnis von, wie die 2p16.3 Löschung erhöht drastisch das Risiko der Entwicklung dieser Erkrankungen.

Wir wissen jedoch, dass die 2p16.3-Löschung beinhaltet die Löschung der Neurexin1-gen, ein gen für ein protein verantwortlich für das ermöglichen der Neuronen effektiv zu kommunizieren.“

Löschung der Neurexin1 gen beeinflusst Hirnareale beteiligt, Autismus und Tourette-einschließlich der thalamus, eine Sammlung von Hirnregionen, die eine wichtige Rolle spielen im helfen anderen Hirnarealen miteinander kommunizieren. Veränderungen fanden sich auch in Regionen des Gehirns involviert in die Verarbeitung sensorischer Informationen und in lernen und Gedächtnis.

Wichtiger ist, die Forscher fanden auch, dass die Fähigkeit der thalamic Hirnregionen, die für die Kommunikation mit anderen Hirnarealen beeinträchtigt wurde durch die genetische deletion. Dann testeten Sie die Fähigkeit von einer niedrigen Dosis der Droge Ketamin, ein Medikament, das klinisch bei höheren Dosen als Betäubungsmittel, zu normalisieren, die Veränderungen in der Gehirnfunktion, die durch die genetische deletion.

Dr. Dawson sagte: „Faszinierend unsere Daten legen nahe, dass Ketamin wiederherstellen können, einige Aspekte der Dysfunktion des Gehirns, die Ergebnisse von 2p16.3 Löschung und deutet darauf hin, dass Ketamin oder andere Verwandte Medikamente, ist möglicherweise nützlich bei der Behandlung einige der Symptome, die man bei Autismus und Tourette. Die schaltkreise im Gehirn, die betroffenen vermuten, dass diese Medikamente können besonders nützlich sein für die kognitive und Motorische Probleme von Menschen mit diesen Erkrankungen.“

Interessanterweise Ketamin wurde gezeigt, dass die Normalisierung der Aktivität in der thalamic Regionen gefunden werden hyperaktiv als ein Ergebnis der genetischen löschen und re-etabliert die Fähigkeit dieser Regionen zu kommunizieren, mit anderen Hirnregionen. Dies deutet darauf hin, dass Ketamin oder Verwandte Drogen, kann eine nützliche Behandlung für Menschen mit 2p16.3 Löschung oder dem mit Autismus und Tourette-Syndrom, obwohl mehr Forschung ist notwendig.

Dr. Dawson fordert Achtung für diejenigen, die vielleicht mit dem Gedanken, mit Ketamin therapeutisch.

„Während diese Daten geben uns wichtige neue Informationen über die schaltkreise im Gehirn, die betroffen 2p16.3 Löschung und der potenzielle nutzen von Ketamin zu helfen, Menschen mit Autismus und Tourette-viel mehr Forschung muss durchgeführt werden, um nachzuweisen sein klinisches Potenzial. Wir wissen, dass Ketamin Auswirkungen auf die Aktivität der verschiedenen Hirnregionen, die neben dem thalamus, und die Auswirkungen in den anderen Regionen werden voraussichtlich dazu führen, dass unerwünschte Nebenwirkungen. In Zusatz -, Langzeit-Ketamin-Behandlung kann negative Folgen haben, die noch nicht vollständig verstanden. Wir denken auch, dass Ketamin unter Umständen nicht die beste therapeutische option aufgrund seiner relativ kurze Lebensdauer im Körper.