Persönliche Gesundheit

Hämophilie drei mal häufiger als gedacht

Mehr als 1,125,000 Männer auf der ganzen Welt haben die vererbten Bluterkrankheit, der Hämophilie, und 418,000 von denen haben eine schwere version des meist nicht diagnostizierten Krankheit, sagt eine neue Studie von der McMaster University Forscher.

Dies ist das dreifache dessen, was vorher bekannt war. Nur 400.000 Menschen weltweit geschätzt wurden, haben die Erkrankung, die verursacht wird durch einen Fehler in der F8 oder F9-gen codiert das Anweisungen für die Herstellung der Faktor Proteine, die hilft, das Blut gerinnen. Für diejenigen, die mit Hämophilie, fehlende Behandlung führt zu einer chronischen und deaktivieren gemeinsame Krankheit, während Blutungen in Organen und Gehirnblutungen führen kann, die zu Behinderung und Tod.

Hämophilie, die findet man fast nur bei Männern, ist derzeit behandelt mit Infusionen von Faktor zu verhindern oder zu stoppen schwächenden blutet, aber die Behandlung ist teuer und knapp in vielen Ländern.

Der internationale research-team war auch in der Lage zu berechnen, für die erste Zeit, die Prävalenz der Hämophilie unter Babys bei der Geburt, die Ihnen ermöglicht, schätzen, dass die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie ist deutlich weniger als andere Menschen, besonders in den unteren Einkommens-Ländern, in denen es Mangel an Behandlung.

Es gibt zwei Arten der Hämophilie: Hämophilie A ist der Faktor 8 (F8) gen-Mangel und Hämophilie B ein Faktor 9 (F9) gen-defekt.

Man fand heraus, dass pro 100.000 Männern, 21 haben Hämophilie A oder B, sieben davon schwer; bei Neugeborenen, pro 100.000 Männer, 29 haben Hämophilie A oder B, von denen 12 haben die schwere form der Krankheit.

Setzen Sie die zahlen zusammen, die ‚Lebenserwartung Nachteil‘ in Verbindung mit Hämophilie kann geschätzt werden und variiert mit der Verfügbarkeit der Versorgung. Für diejenigen, die mit Hämophilie geboren, sind die Chancen, ein Leben von normaler Dauer und Qualität reduziert um 64% in der upper-middle-income-countries, 77% mit mittlerem Einkommen und bis zu 93% in Ländern mit niedrigem Einkommen.

Die Studie wird veröffentlicht in den Annalen der innerer Medizin an Sept. 10.

„Dieses Papier stellt einen Meilenstein in unserer Reise um die Bereitstellung von Pflege für die Hämophilie-Patienten weltweit“, sagte Dr. Alfonso Iorio, Blei-Autor des Papiers, professor der Gesundheitsforschung Methoden, Nachweis und Auswirkungen der McMaster Universität und Direktor des Hamilton-Niagara Hämophilie-Programm an Hamilton Health Sciences.

„Zu wissen, wie viele Patienten werden voraussichtlich in jedem Land seine Bevölkerung ist ein wichtiges Maß für die Effizienz des Gesundheitssystems. Zu wissen, wie viele Patienten da sein sollte, und wie viele weniger, statt gemeldet werden, um nationale und internationale Register ist ein Maß für die Arbeit zu erledigen“, sagte er.

„Zu wissen, wie viele Patienten sind, wird es ermöglichen, Systeme der gesundheitlichen Versorgung, die zur Schätzung der benötigten Ressourcen, um die Krankheit zu behandeln, und aktivieren Medikament Hersteller zu erhöhen, die Investitionen in die Forschung zur Anpassung an die Nachfrage eines Patienten, der Bevölkerung drei mal größer, als wir bisher dachten.“

Für den Weltverband der Hämophilie, Iorio versammelt ein internationales team von Forschern aus Frankreich, den USA und Großbritannien zum durchführen einer meta-Analyse der registry-Daten in den Ländern mit der umfangreichsten Register der Hämophilie, die waren Australien, Kanada, Frankreich, Italien, Neuseeland und Großbritannien

„Diese Arbeit ist auch ein Beweis für den Wert von Langzeit-Studien im Bereich seltener Krankheiten“, sagte Iorio.

Eine Verwandte Leitartikel in der Zeitschrift, sagte, das Ausmaß der globalen Lücken in der Versorgung für Menschen mit Hämophilie ist eine echte Herausforderung.