Persönliche Gesundheit

So findest du heraus, ob du ein Krebs-Gen in dir trägst

Wer ein bestimmtes Gen trägt, bekommt unbehandelt zu 100 Prozent Darmkrebs. Ein anderes Gen lässt mit hoher Wahrscheinlichkeit Brustkrebs entstehen. Ein Todesurteil ist das aber nicht. Im Gegenteil: Wer sein geerbtes Risiko kennt, kann sich frühzeitig zur Wehr setzen.

Viele erinnern sich noch an die radikale Operation, die Angelina Jolie 2013 durchführen ließ: Ärzte entfernten beide Brüste des damals 37-jährigen Filmstars. Genetiker hatten ihr zuvor eine 87-prozentige Wahrscheinlichkeit errechnet, einmal an Brustkrebs zu erkranken. Dieses Risiko wollte Jolie, deren Mutter an Brustkrebs gestorben war, nicht eingehen.

Die drastische Aktion der für ihre Schönheit bewunderten Schauspielerin rückte damals ein Krebsrisiko ins Bewusstsein, das vielen Menschen unbekannt war: die Krankheit kann vererbt werden. Frauen, die eine Mutation der Gene BRCA1 oder BRCA2 tragen, werden mit 60- bis 80-prozentiger Wahrscheinlichkeit Brustkrebs bekommen. Auch die Gefahr von Eierstockkrebs ist um ein Vielfaches höher als bei Frauen ohne die Genveränderung.

Auch bei Darmkrebs spielt das familiäre Risiko eine größere Rolle für die Erkrankung als bei vielen anderen Krebsarten. Experten schätzen, dass jeder vierte bis fünfte Darmkrebs eine genetische Komponente hat.

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Viele genetisch bedingte Krebsarten sind selten

Der Humangenetiker Stefan Aretz vom Biomedizinischem Zentrum am Universitätsklinikum Bonn sagt: „Es gibt darüber hinaus viele sogenannte erbliche Tumorsyndrome (ETS), einige sind sehr selten, etwa 50 dürften es mindestens sein. Und wir kennen über 100 Gene, in denen Keimbahn-Mutationen zu einem ETS führen können.“

Doch woher weiß ich, ob ich zu den Risikokandidaten gehöre? Dafür ist zunächst ein Blick in die Krankengeschichte der Familie nötig: mehrere verschiedene Krebsfälle bei erstgradigen Verwandten mütterlicher- oder väterlicherseits, untypisch junge Krebspatienten, ein und derselbe Krebs gehäuft.

Für Brustkrebs gibt es eine Risikoliste für die mögliche Krebsgefahr aus den Genen:

  • mindestens 3 eng verwandte Frauen aus einer Familienlinie sind erkrankt
  • mindestens 2 Frauen sind erkrankt, davon eine unter 50
  • mindestens 1 Frau hat Brustkrebs, 1 Frau hat Eierstockkrebs
  • mindestens 1 Frau ist an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt
  • mindestens 1 Frau hat beidseitigen Brustkrebs, die erste Erkrankung unter 50
  • mindestens 1 Frau ist mit unter 35 erkrankt
  • mindestens 2 Frauen haben Eierstockkrebs
  • mindestens 1 Mann hat Brustkrebs und 1 Frau hat Brust- oder Eierstockkrebs.

Bei Männern ist genetisch bedingter Brustkrebs selten, sie können das Risiko-Gen aber weitergeben. Und sie haben als Träger ein erhöhtes Risiko für Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

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Für erblichen Darmkrebs gibt es eine ähnliche Liste. Sie bezieht sich konkret auf die beiden familiär gehäufte Vorerkrankungen mit hohem Krebsrisiko:

Bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) bilden sich immer wieder zahllose gutartige Schleimhautpolypen im Dickdarm, aus denen sich unbehandelt mit Sicherheit Krebs entwickelt. Die Ursache ist ein Defekt im so genannten APC-Gen.

Beim erblichen nonpolypöses Kolonkarzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom) liegt die Wahrscheinlichkeit, oft schon in jungen Jahren an Dickdarmkrebs zu erkranken, bei 80 Prozent. Die vererbten Genveränderungen beim HNPCC/Lynch-Syndrom betreffen nicht nur die Zellen der Darmschleimhaut. Deshalb haben HNPCC-Patienten nicht nur ein erhöhtes Darmkrebsrisiko, sondern auch ein erhöhtes Risiko für andere Krebserkrankungen.

Amsterdam-I-Kriterien für erbliches nonpolypöses Kolonkarzinom:

  • mindestens drei Angehörige der Familie haben oder hatten Darmkrebs
  • einer davon ist Verwandter ersten Grades der beiden anderen
  • mindestens zwei aufeinander folgende Generationen sind oder waren von Darmkrebs betroffen
  • mindestens einer der Erkrankten ist oder war bei Diagnosestellung jünger als 50 Jahre

Amsterdam-II-Kriterien für erbliches nonpolypöses Kolonkarzinom:

  • mindestens drei Angehörige der Familie haben oder hatten einen mit HNPCC vergesellschafteten Krebs (Dickdarm oder Mastdarm, Gebärmutter, Dünndarm, Nierenbecken oder Harnleiter)
  • einer davon ist Verwandter ersten Grades der beiden anderen
  • mindestens zwei aufeinander folgende Generationen sind oder waren von einer solchen Krebserkrankung betroffen
  • mindestens einer der Erkrankten ist oder war bei Diagnosestellung jünger als 50 Jahre

Kein Gentest ohne begleitende Beratung

Wer die mögliche Krebsgefahr für sich herausfinden will, kann eine sogenannte humangenetische Beratung in Anspruch nehmen, wobei ein möglicher Gentest aus einer Blutprobe immer in Beratungsgespräche eingebunden wird. Das Ergebnis kann nicht nur für den Betroffenen selbst belastend sein, sondern auch Geschwister oder Kinder verunsichern.

Stefan Aretz weist auf eine Schwierigkeit der genetischen Testung hin, die den wenigsten bewusst ist: „Eine Vorhersage des Krebsrisikos für gesunde Verwandte können wir, wir bei allen genetisch bedingten Krankheiten, nur erhalten, wenn wir eine ursächliche Mutation beim Erkrankten nachgewiesen haben.“ Kämen die besorgten Kinder oder Geschwister erst nach dem Tod eines Krebspatienten, würde die Suche in den Genen schwierig.

In welchem Alter ein Gentest zur Abklärung des genetischen Risikos durchgeführt werden sollte, hängt von der Auswertung der Familienanamnese ab. Gestattet ist der Test auf Brustkrebs mit der Volljährigkeit. Als Daumenregel gilt: Früherkennungs-Untersuchungen ab 25 oder fünf Jahre vor der Ersterkrankung einer nahen Verwandten.

Manchmal sollen schon Kinder getestet werden

Stefan Aretz, Medizin-Professor am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn ergänzt: „Bei anderen erblichen Tumorsyndromen kann schon viel früher getestet und reagiert werden, etwa bei der Multiplen Endokrinen Neoplasie (MEN). Da kann die Schilddrüse schon im Kindesalter entfernt werden.“

Auch beim genetischen Darmkrebsrisiko FAP kann daher ein molekulargenetischer Test schon ab dem 10. Lebensjahr durchgeführt werden. Neben einer engmaschigen Kontrolle schon ab der Kindheit kann die letzte Konsequenz die Entfernung des Dickdarms bis zum 20.Lebensjahr sein. Moderne Operationsmethoden können dabei einen künstlichen Ausgang (Stoma) vermeiden.

Die Diagnose Darmkrebs bedeutet für Betroffene nicht nur einen emotionalen Einbruch, sondern oft auch einen finanziellen. Wer Patienten unterstützen möchte, kann an folgendes Konto spenden:

Felix Burda Stiftung
IBAN: DE35 6808 0030 0730 0323 01
BIC: DRESDEFF680
Commerzbank Offenburg
Stichwort: „patientenhilfe darmkrebs“

Weitere Informationen finden Sie unter diesem Link. Die Felix Burda Stiftung mit Sitz in München wurde 2001 von Dr. Christa Maar und Verleger Prof. Dr. Hubert Burda gegründet und trägt den Namen ihres 2001 an Darmkrebs verstorbenen Sohnes.

Die Stiftung widmet sich ausschließlich der Prävention von Darmkrebs und ist heute eine der bekanntesten, gemeinnützigen Institutionen in der deutschen Health Community.

Nach einem positiven Brustkrebs-Gentest Gentestergebnis befinden sich betroffene Frauen in einer psychisch belastenden Ausnahmesituation, in der sie schwerwiegende Entscheidungen treffen müssen. Eine gute Beratung und psychoonkologische Betreuung können sie dann an den Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs erwarten.

Finger weg von Gentests aus dem Internet

Dorothee Speiser vom Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Charité sagt: „Auch jeder Facharzt für Genetik kann den Test und eine gute Beratung durchführen. Sie sind allerdings keine Gynäkologen und in der Konsequenz landet eine Betroffene dann doch in einem spezialisierten Zentrum.“

Vor Tests aus dem Internet rät die Medizinerin dringend ab, nicht nur wegen der fehlenden Beratung. „Viele Online-Tests erfassen schlichtweg nicht alle individuell relevanten Gene.“

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Angst vor der radikalen Brust-OP

Viele Frauen stellen sich vor, dass die Konsequenz aus einem positiven Gentest die Amputation der Brüste ist. „Das ist überhaupt nicht so“, beruhigt Dorothee Speiser. „An eine präventive Mastektomie ist überhaupt nur bei Mutationen der beiden Hauptrisikogene BRCA1 und BRCA2 zu denken, nicht bei der ganzen Reihe von Subgenen.“

Dann spiele der Krebstyp der erkrankten Verwandten eine Rolle und die Beurteilung des Brustgewebes im MRT. „Der erste Schritt unserer Beratung ist immer Deeskalation.“ Eine intensive Früherkennung sei oft die bessere Option. Allerdings müsse die Frau dann damit leben können, dass der Krebs nur früh entdeckt, nicht aber verhindert werden kann.

Die Entfernung der Eierstöcke erfolgt dagegen schneller, weil es für Eierstockkrebs keine Früherkennung gibt. Speiser nennt eine Richtgröße: Bei BRCA2 sollten die Eierstöcke mit ca. 45 entfernt werden, bei BRCA1 ab ca.40.

Generell haben Patienten mit einem genetisch bedingten Krebs ein hohes Risiko, später einen Rückfall zu erleiden oder auch eine weitere Krebsart zu entwickeln.

Hausärzte wissen wenig über familiär gehäuften Krebs

Bevor besorgte Angehörige sich aber um einen Beratungstermin bei einem der Zentren für familiären Krebs bemühen, sollten sie mit einem Arzt ihres Vertrauens besprechen. Im besten Fall kann er die möglichen Risikofaktoren entkräften, oder die Patienten bei begründetem Verdacht auf einen erblichen Tumor an ein Spezialzentrum überweisen.

Experte Stefan Aretz sagt: „Man kann von Hausärzten keine detaillierten Kenntnisse erwarten, aber sie sollten zumindest die Leitsymptome kennen: eine familiäre Häufung von Tumoren, ein junges Erkrankungsalter, das Auftreten von mehreren unabhängigen Tumoren bei einem Patienten oder das Auftreten eines sehr seltenen Tumors.“ Außerdem sei die Erhebung medizinischer Familiengeschichten unzureichend. „Die meisten Familien mit ETS werden auch heute noch vermutlich nicht erkannt.“

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