Persönliche Gesundheit

Wichtige biologische Prozesse, die bei der Entwicklung von Myelom aufgedeckt

Myeloma UK finanzierten Forschung aus Dem Institut der Krebsforschung, London, identifiziert die wichtigsten biologischen Prozesse, die die genetischen Mutationen im Zusammenhang mit der Entwicklung des Myeloms.

Die Forschung, veröffentlicht in Blood Cancer Journal, erhöht unser wissen, wie Myelom entwickelt und entfaltet und sich auch schlägt vor, dass die Analyse von mutational Signaturen eine Rolle spielen könnte, zu helfen, zu identifizieren hoch-Risiko-Myelom-Patienten und die Vorhersage von therapieergebnissen. Dies wird helfen, die Entwicklung von personifizierten Behandlungen für Myelom-Patienten und dazu beitragen, eine bessere Diagnose und Einschätzung der Prognose.

Das team am Institut der Krebsforschung (ICR) analysiert whole-genome sequencing (WGS) und der whole-exome sequencing (WES) die Daten von mehr als 800 Patienten mit Multiplem Myelom, gesammelt als Teil der CoMMpass-Studie, zu identifizieren und zu kartieren, die mutational Signaturen, die an der Entwicklung von Krebs, fanden sich auch bei der Myelom-Zellen.

Durch das Studium der mutational vorhandenen Signaturen in Myelom-Zellen, die die Forscher identifiziert die biologischen Prozesse, die der mutational änderungen einen Beitrag zur Entwicklung und evolution von Myelom.

Die Ergebnisse zeigten, dass vier biologischen Prozesse dazu führen, dass 80% der Mutationen in Myelom.

Diese Prozesse waren:

  • Altern
  • Fehler in der DNA-Reparatur
  • Dysfunktion des RNA/DNA-editing-Aktivierungs-induzierten deaminases (HILFE)
  • Dysfunktion von apolipoprotein B editing-komplexe (APOBEC)

Die Daten liefern auch Hinweise mutational Unterzeichnung Spezifität zwischen Subgruppen von Patienten gibt an, dass mutational Signaturen helfen könnte verbessern die Prognose des Patienten.

Dieses erhöhte Verständnis für die Unterstützung der Lieferung von maßgeschneiderten Behandlungen für Myelom-Patienten. Es unterstreicht die Komplexität der biologischen Prozesse, die bei der Entwicklung des Myeloms und liefert Ihnen Beweise zur Unterstützung der integration von mutational Signaturen Daten in der Gruppierung der Patienten maßgeschneiderte Therapie.

Professor Richard Houlston, Leiter der Abteilung von Genetik und Epidemiologie am Institut für Krebsforschung, London, sagte:

„Verständnis der Genetik des Myeloms spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung, warum das Myelom ist eine so komplexe und individuelle Krebs. Diese Forschung verbessert unser wissen über die Prozesse, welche die Krankheit verursachen und zu verfeinern, Patienten-outcome.

„Mit der fortgesetzten Unterstützung von Myeloma UK wollen wir mehr darüber erfahren, wie Myelom entwickelt. Wir sind darstellende state of the art molekulare Analysen, um zu entdecken, wie genetische Mutationen betreffen gene Funktion. Sollten diese Informationen entsperren, die wichtigsten Prozesse zu definieren Rückfall ebnet den Weg für neue therapeutische Interventionen.“

Dr. Karthik Ramasamy, Berater Haematologist an der Oxford-Uni-Kliniken und Leiter der Geschäftsführung, Myeloma UK, sagte:

„Wir sind erfreut zu sehen, dass die Ergebnisse von der Forschung weitgehend finanziert durch unsere Translational-Research-Programm, das helfen zu verstehen, wie und warum Myelom entwickelt. Steigt unser wissen über die komplexen Wege der Fahrt die Entstehung und progression des Myeloms wird entscheidend sein für die Identifizierung neuer Myelom-Therapien und ermöglichen die Anpassung der Behandlung von Patienten.“

Myelom, auch bekannt als multiple Myelom ist ein Blutkrebs, die sich aus plasma-Zellen, ein Typ von weißen Blutkörperchen, die im Knochenmark. Zu jeder Zeit gibt es etwa 17,600 Myelompatienten in Großbritannien. Es macht 15 Prozent des Blutes der Krebse, und zwei Prozent aller Krebserkrankungen.

Die Erkrankung und Genetik

Myelom ist ein Blutkrebs gekennzeichnet durch abnorme Plasmazellen im Knochenmark. Es wird verursacht durch Mutationen in der DNA der plasma-Zellen. Die bisherige Forschung die Untersuchung der genetischen Unterschiede zwischen ‚gesund‘ plasma-Zellen und Myelom-Zellen resultierte in der Identifizierung von mehreren zytogenetischen Anomalien assoziiert mit einem Myelom. Diese zytogenetische Anomalien unterscheiden sich zwischen den Patienten und der Art der Anomalie Gegenwart beeinflusst, wie Patienten Myelom präsentiert und auf Behandlung reagiert. Daher, ein Myelom-Patienten Genetik kann verwendet werden, um die Gruppe von Patienten definieren und die Prognose des Patienten und Risiko-status.

Obwohl die häufigste zytogenetische Anomalien gefunden, in der Myelom-Zellen identifiziert worden, die biologische Prozesse verursacht werden diese Mutationen sind nicht vollständig verstanden.

Mutational Signaturen

Mutationen an der DNA in unseren Zellen auftreten, im Laufe unseres Lebens. Es gibt viele Gründe, diese Mutationen auftreten, und die meisten Mutationen sind harmlos. Allerdings werden einige dieser Mutationen werden an der Entwicklung von Krebs.