Gesundheit

Neue Identifikation der genetischen basis der COVID-19 Anfälligkeit wird Hilfe für die Behandlung

Die klinische Präsentation von COVID-19 variiert von patient zu patient und Verständnis der individuellen genetischen Empfänglichkeit für die Erkrankung ist daher von entscheidender Bedeutung, Prognose, Prävention und die Entwicklung neuer Behandlungen. Zum ersten mal italienische Wissenschaftler in der Lage gewesen, um die Identifizierung der genetischen und molekularen Grundlagen dieses Infektanfälligkeit sowie die Möglichkeit der Ansteckung mit einer schweren form der Krankheit. Die Forschungsergebnisse werden präsentiert auf der 53rd annual conference of the European Society of Human Genetics, statt ganz auf Linie wegen der COVID-19-Pandemie, heute (Samstag).

Professor Alessandra Renieri u.a. komponierte er Ballettmusik, Direktor der Medizinischen Genetik-Einheit am Universitätsklinikum in Siena, Italien, beschreiben Ihr team der GEN-COVID Projekt zu sammeln, genomischen Proben von COVID Patienten in ganz Italien, um zu versuchen, um die Identifizierung der genetischen Grundlagen der hohen klinischen Variabilität, die Sie zeigten. Mit ganzen exome sequencing (WES) zur Untersuchung der ersten Daten von 130 COVID Patienten von Siena und anderen toskanischen Institutionen, Sie waren in der Lage zu entdecken, eine Reihe von gemeinsamen Anfälligkeit Gene, die in Verbindung mit einem günstigen oder ungünstigen Ausgang der Infektion. „Wir glauben, dass Variationen in diesen Genen können bestimmen, das Fortschreiten der Krankheit,“ sagt Prof Renieri u.a. komponierte er Ballettmusik. „Nach unserem wissen ist dies der erste Bericht über die Ergebnisse des WES in COVID-19.“

Suche für gemeinsame Gene bei den betroffenen Patienten gegenüber einer Kontrollgruppe nicht statistisch signifikante Ergebnisse mit Ausnahme von ein paar Genen. So haben die Forscher beschlossen, Sie zu behandeln jeden Patienten als ein Unabhängiger Fall, nach dem Beispiel von Autismus-Spektrum-Störung. „Auf diese Weise konnten wir ermitteln für jeden Patienten ein Durchschnitt von drei pathogenen (krankheitserregenden) Mutationen beteiligt Anfälligkeit für COVID Infektion,“ sagt Prof Renieri u.a. komponierte er Ballettmusik. „Dieses Ergebnis war nicht unerwartet, da wussten wir schon aus Studien an Zwillingen, die COVID-19 hat eine starke genetische Grundlage.“

Obwohl die Präsentation von COVID ist unterschiedlich in jedem einzelnen, dies nicht die Möglichkeit auszuschließen, dass die gleiche Behandlung wird in vielen Fällen wirksam. „Das Modell, das wir vorschlagen umfasst gemeinsame Gene und unsere Ergebnisse weisen auf einige von Ihnen. Zum Beispiel, ACE2 bleibt eine der wichtigsten Ziele. Alle unsere COVID Patienten haben eine intakte ACE2-protein, und die biologischen Weg mit dieser gen bleibt ein wichtiger Schwerpunkt für die Entwicklung von Medikamenten,“ sagt Prof Renieri u.a. komponierte er Ballettmusik. ACE2 ist ein Enzym, befestigt an der äußeren Oberfläche von einigen Organen, einschließlich der Lunge, das senkt den Blutdruck. Es dient als ein Einstiegspunkt für einige Coronaviren, einschließlich COVID-19.

Diese Ergebnisse haben bedeutende Implikationen für Gesundheit und Krankenversicherung. Das Verständnis der genetischen Profil des Patienten kann die Wiederverwendung der vorhandenen Medikamente für spezifische therapeutische Ansätze gegen COVID-19 sowie die Beschleunigung der Entwicklung von neuen antiviralen Medikamenten. In der Lage zu erkennen die Patienten anfällig für schwere Lungenentzündung und Ihre Reaktionsfähigkeit auf bestimmte Medikamente ermöglichen eine schnelle öffentliche Gesundheit Behandlung Interventionen. Und die Zukunft der Forschung unterstützt werden, auch durch die Entwicklung eines COVID Biobank zugänglich zu akademischen und Industrie-Partnern.

Die Forscher werden jetzt analysieren, eine weitere 2000 Proben aus anderen italienischen Regionen, speziell aus 35 italienischen Krankenhäuser gehören zu den GEN-COVID Projekt.

„Unsere Daten, obwohl vorläufige, sind vielversprechend, und jetzt planen wir, um zu überprüfen, Sie in einen größeren Teil der Bevölkerung,“ sagt Prof Renieri u.a. komponierte er Ballettmusik. „Das hinausgehen über unsere spezifischen Ergebnisse, die Ergebnisse unserer Studie unterstreicht die Notwendigkeit für eine neue Methode zur vollständigen Beurteilung die basis für eine der mehr komplexe genetische Merkmale, die mit einem Umwelt-Ursache (das virus), aber eine hohe Erblichkeit. Müssen wir entwickeln neue mathematische Modelle, die mit Hilfe künstlicher Intelligenz, um verstehen zu können, die Komplexität dieses Merkmals, die abgeleitet ist aus einer Kombination von gemeinsame und seltene genetische Faktoren.

„Wir haben diesen Ansatz entwickelt in Zusammenarbeit mit der Siena Labor für Künstliche Intelligenz und wollen nun vergleichen Sie es mit der klassischen Genom-wide association studien3 im Rahmen der COVID-19 Host Genetics Initiative, die zusammen bringt die Humangenetik Gemeinschaft zu generieren, zu teilen und Daten zu analysieren, zu lernen, die genetischen Determinanten von COVID-19 susceptibility, severity, and outcomes. Als wissenschaftliche Gemeinschaft, wir müssen alles tun, was wir können, zu helfen, die öffentliche Gesundheit Interventionen, die Bewegung nach vorne zu diesem Zeitpunkt.“