Gesundheit

Studie über seltene genetische Erkrankung, die Effekte der Augen

Nagano Präfektur ist die Heimat einer Gruppe von betroffenen mit einer seltenen genetischen neurodegenerativen Störung namens familiäre amyloid-polyneuropathien (FAP). Diese Krankheit schlägt in den gene encoding protein transthyretin (TTR), die in der Leber hergestellt wird und auch die Augen. Leber-Transplantationen sind oft eine Behandlung für diese Krankheit, aber schweren Sehstörungen, wie Bewölkung und Glaukom bleibt, trotz solcher Verfahren. Die Studie ist eine Retrospektive Beobachtungsstudie von dem, was Augenärzte erlebt haben, in Ihrer Praxis über die Jahre.

Eine Gruppe von ärzten, die an der Shinshu University Hospital beschlossen zusammen zu stellen, die diese Studie mit der Hoffnung, dass der Austausch von Informationen mit anderen Forschern und ärzten auf der ganzen Welt vielleicht weiter helfen und stärken das Verständnis und die Behandlung dieser Augenerkrankung, die TTR-bezogenen FAP, genannt Hereditäre ATTR-Amyloidose, eine autosomal dominante Erkrankung.

Das team unter der Leitung von Shinji Kakihara, bemühte sich zu artikulieren, wie ärzte haben sich für Patienten, die die Krankheit haben und teilen Fragen, die Adressierung sowie die positiven Ergebnisse aus Ihrer Obhut, aufgrund der Tatsache, dass viele Augenärzte sind sich der TTR-bezogenen FAP.

Patienten sind in der Regel diagnostiziert mit erblichen transthyretin-Amyloidose im Alter von 50 und haben eine überlebensrate von weniger als 10 Jahren. Durch die genaue Diagnose von der Dritten Abteilung Innere Medizin (Neurologie), wurden die Patienten gemäß der Augenheilkunde medizinisches team, das von der Shinshu University. Arzt Teruyoshi Miyahara untersucht, viele der Patienten im Laufe der Jahre.

Small-gauge-Vitrektomie, oder eine Operation an den Augen verbessert die Sehkraft, die aufrechterhalten wurde, bis der Letzte Besuch beim Augenarzt, wenn Augeninnendruck Kontrolle war angemessen. Aber auch eine nachträgliche Glaukom-Operationen waren erforderlich, wenn der Augeninnendruck wurde nicht kontrolliert, weil der Druck schnell steigt nach Vitrektomie und fortgeschrittene, die das Fortschreiten des Glaukoms.

Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, aber es gibt Patienten, die auf der ganzen Welt, die leiden, von erblichen transthyretin-Amyloidose. Ärzte an der Shinshu University sind zuversichtlich, dass Ihre Erfahrungen können genutzt werden, um zu helfen, schützen die Sehkraft von Menschen auf der ganzen Welt.