Gesundheit

Umdenken Brustkrebs-Risiko

Im Oktober eines jeden Jahres, rosa Bänder werden mehr prominent auf der Kleidung und Straßenecken, das symbol einer internationalen Bewegung, um Bewusstsein für Brustkrebs. Die schwächende Krankheit, die Auswirkungen bereits 2,1 Millionen Frauen werden jedes Jahr nach Angaben der World Health Organization, ist nicht behandelbar, sondern muss frühzeitig diagnostiziert, erhöhen sich die Chancen, zu überleben.

Prädiktive Modelle basieren auf Genetik kann auch helfen, ärzte identifizieren, die Frauen am meisten gefährdet, an Brustkrebs zu erkranken, so dass Sie geeignete screening-Methoden und-Intervalle empfohlen werden kann. Jedoch, viele der aktuellen Methoden der Brustkrebs-Risiko-Bewertungen stützen sich auf die Berichterstattung über die Geschichte der Familie und die Identifizierung von seltenen Genvarianten. Dies kann zu begrenzen die Genauigkeit der Vorhersage und Einschränkung der Gesamt-Wirkung des Brustkrebs-screening-Programme.

Jingmei Li, Senior Research Scientist an der A*STAR Genom-Instituts von Singapur (GIS), will erweitern das toolkit für die Berechnung von individuellen Risiko für Brustkrebs mit einer Risiko-scoring-system, das Konten für die kumulativen Auswirkungen der gemeinsamen gen-Varianten. Im interview mit A*STAR Forschungs -, 2017 Young Scientist Award Gewinner-Aktien, wie Sie Interessierte in Brustkrebs-Forschung und erläutert die Bedeutung der Nutzung der Genetik, einen Blick in die Zukunft der Gesundheit von Frauen.

1. Warum haben Sie Brustkrebs als Forschungsthema?

Während ich war ein student an der Karolinska Institutet, Schweden, war ich gezogen, um eine Gruppe brillanter Kliniker und Forscher, die waren wirklich leidenschaftlich über die Arbeit, die Sie Taten für Brustkrebs-Patientinnen. Ich fühlte, dass Sie ging über und jenseits der Wissenschaft und wirklich kümmerte sich um Ihre Patienten. Die Energie war positiv ansteckend!

Ich fand sogar noch tiefere motivation, wenn ich beschattet, eine Brust-Krebs-Chirurgen in Singapur, als er traf sich mit Frauen, die schon screenings für Brustkrebs. Es war nur für einen Tag, aber ich erlebte aus Erster hand die Angst der Patienten, denn Sie kamen in Ihrer Beratung mit dem Chirurgen, nicht zu wissen, welche Diagnose Sie gegeben wäre. Ich hatte zu kämpfen, wieder meine eigenen Tränen, als Sie die glücklichen rief mit Erleichterung, als er hörte, dass Sie nicht über Brustkrebs.

2. Warum glaubst du, es ist wichtig zu untersuchen, Brustkrebs in den asiatischen Kontext?

Der Großteil der genetischen Wissens über Brustkrebs, die heute verfügbar ist abgeleitet von Studien, die auf die Teilnehmer der europäischen Abstammung. Weniger als 14 Prozent solcher Studien beteiligt sind Asiaten. Die Frequenzen der Krankheit assoziierten SNPs können stark variieren zwischen den Populationen; einfach topfen die Ergebnisse von in Europa ansässigen Bevölkerung Genetik Studien zu den asiatischen Kontext könnten, führen daher zu ungenau Risiko Schätzungen und begrenzten klinischen nutzen.

Abgesehen von der genetischen Anfälligkeit für Krankheiten, die asiatischen Frauen sind wesentlich Verschieden von den Frauen des europäischen Geschlechtes in nahezu allen Aspekten des Lebens, einschließlich lifestyle -, Fortpflanzungs-Profil, kulturellen und religiösen überzeugungen in Bezug auf Gesundheit, sozioökonomischen status und Stoffwechsel von Medikamenten und Antwort. Große Unterschiede sind auch bekannt, gibt es innerhalb der ethnischen Untergruppen.

Unter den drei wichtigsten ethnischen Gruppen in Singapur, chinesische Frauen sind einem höheren Risiko, an Brustkrebs zu erkranken im Vergleich zu Ihren Malaysischen und indischen Kollegen. Jedoch, chinesische Brustkrebs-Patienten waren weniger wahrscheinlich zu sterben an Brustkrebs im Vergleich zu Malaien und Inder.

3. Was ist das zentrale problem, das Sie lösen möchten, wie ein Genetiker studiert Brustkrebs?

Meine Arbeit konzentriert sich auf die Vorbeugung oder Früherkennung von Brustkrebs. Viel Geld und Aufmerksamkeit hat gegangen auf der Suche nach Behandlungen für die Krankheit, aber nicht genug gesagt und getan hat über die Vorbeugung von Krebs in den ersten Platz.

Aktuelle Messungen für genetische Risiko-verlassen Sie sich auf die Geschichte der Familie, nicht der Genetik. Dies bedeutet, dass eine Frau als ein höheres Risiko nur dann, wenn Sie Familie Mitglieder, die Brustkrebs hatte. Jedoch, wie die Familie, die Größen immer kleiner werden und die Familien werden weiter entfernte, abrufen eine genaue Geschichte der Familie wird immer schwieriger. Das Genom einer person, auf der anderen Seite, kann mehr informativ über die person, die medizinische Geschichte, und treffend, medizinische Zukunft.

In meinen Projekten, die ich hinterfragen DNA zu suchen, genetische Unterschiede, die bestimmen, wer wahrscheinlich Brustkrebs bekommen hat und wer nicht. Mein Ziel ist es, zu entdecken, Roman Anfälligkeit Marker und Mechanismen in Bezug auf die Entstehung von Brustkrebs und progression. Zu wissen, was macht die Zeit, die Bombe von Brustkrebs tick letztlich hilfreich sein bei der stratifying, die Bevölkerung nach der Wahrscheinlichkeit des Erhaltens der Krankheit, so dass Ressourcen neu zugewiesen werden kann zur Diagnose von Personen mit hohem Risiko.

4. Erzählen Sie uns mehr über Ihre Forschung zu entwickeln, die eine bessere genetische screens für die Bewertung der Brustkrebs-Risiko.

In den vergangenen zehn Jahren habe ich intensiv bei der Identifizierung von gemeinsamen genetischen Varianten, oder Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs; sprich ’snips‘), verbunden mit Brustkrebs. Einzelnen SNPs tragen nur einen marginalen Effekt auf das Brustkrebsrisiko, aber gemeinsam bieten Sie konkrete und umsetzbare Erkenntnisse für die Gruppierung von Frauen, die nach Ihrer Veranlagung zu Brustkrebs. Insgesamt, die Brustkrebs-Forschung hat herausgefunden, 313 solcher SNPs to date.

Eine Frau, die weiß, ob Sie hat eine hohe genetische Risiko, an Brustkrebs zu erkranken in Ihrem Leben können Sie machen änderungen des Lebensstils, um zu verhindern, dass Krebs. Noch wichtiger ist, Sie können machen Sie eine bewusste und informierte Entscheidungen darüber, Wann und ob Sie gehen zur Mammographie, die gezeigt wurde, um Leben zu retten durch Früherkennung von Brustkrebs. Die überlebensrate für Frauen, deren Brust-Tumoren wurden zu früh entdeckt wird, zu nahezu 100 Prozent.

5. Vorwärts gehend, was andere Verwandte Fragestellung, die Sie verfolgen?

Die Erblichkeit von Brustkrebs (aufgrund der gemeinsamen Genetik) ist nur bei ungefähr 30 Prozent. Wenn eine Krankheit nur zu 30 Prozent genetisch bedingt, dann kann es nie zu 100 Prozent vorausgesagt. Viel bleibt noch zu erklären, wie genetische Ereignisse, die nicht vollständig klären, klinische Verhalten und die Ergebnisse.

Einer der Bereiche, die ich denke, wird zu einem bedeutenden Schwerpunkt für die Erforschung von Brustkrebs ist die Epigenetik—die änderung der gen-expression unabhängig von änderungen der genetische code selbst. Zum Beispiel die DNA-Methylierung ist ein wichtiger regulator für viele Entwicklungsprozesse und hat gezeigt, dass zur Regulierung der gen-Aktivität durch den Wechsel Gene ‚on‘ oder ‚off‘.

DNA-Methylierung ist auch ein dynamischer Prozess und kann geändert werden, indem der lebensstil oder die Umwelt; methyl-Gruppen können Hinzugefügt oder entfernt werden von der DNA in Abhängigkeit von Faktoren wie Rauchen, Ernährung, Alkohol und Bewegung. Daher die DNA-Methylierung spielt eine Rolle bei der überbrückung der genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren für Brustkrebs.

So weit, methylierungs-Marker identifiziert wurden, die in Blut-basierte DNA nachgewiesen wird, ist je nach Alter, body-mass-index, Alkohol-und Tabakkonsum und so weiter. Durch das hinausgehen über die Genetik und die Einbeziehung der Epigenetik in die Berechnung des Risiko für Brustkrebs, ich glaube, dass wir bei der Verbesserung unserer Vorhersage-Modelle für die Krankheit.

6. Abgesehen von mehr Forschung, wie sonst sollten wir auf Brustkrebs?

Ich denke, es gibt Raum für Verbesserungen in Bezug auf, wie man die Früchte der wissenschaftlichen Forschung vermittelt die Allgemeine öffentlichkeit. Ich Stimme mit Sir Mark Walport, der früher der Regierungs-Chef wissenschaftlichen Berater der britischen, der sagte, dass „die Wissenschaft ist erst dann beendet, wenn es kommuniziert.“

Es gibt Hinweise, dass das Risiko-basierten screening zur Früherkennung von Brustkrebs rettet Leben, aber viele Frauen sind noch weitgehend Unkenntnis über das, was Sie tun können und sollten, um zu fangen die Krankheit in einem frühen Stadium. Andere Faktoren, wie kulturelle Einflüsse können auch dazu führen, Frauen abtörnend zum Arzt zu gehen.