Gesundheit

Vererbte mutation gefunden, die unter den Brasilianern erhöht Krebs-Risiko

Wissenschaftler am St. Jude Children ‚ s Research Hospital neben den global Partnern sind zu studieren, eine gemeinsame TP53-R337H Variante gefunden, unter Menschen Brasilianischer Herkunft. Die Forscher fanden, dass eine Variante in der tumor-suppressor-gen XAF1 erhöht Krebs-Risiko bei Kombination mit der vererbten TP53-R337H mutation. Die Arbeit erscheint als advance online publication, die heute in der Wissenschaft Fortschritte.

„Wir erwarten, dass diese Ergebnisse haben erhebliche Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit,“ sagte entsprechenden Autor Emilia Pinto, Ph. D., von St. Jude Pathologie. „Sobald die ärzte wissen, welche Varianten zu suchen, werden Sie wissen, wie man besser verwalten, die Patienten mit einem höheren Krebs-Risiko.“

Eine Suche nach 20 Jahre in der Herstellung

Vor mehr als 20 Jahren, St. Jude Forscher unter der Leitung von Raul Ribeiro, M. D., identifiziert die TP53-R337H geerbt Variante unter den Brasilianern. Pinto und Ihre Kollegen später identifiziert TP53-R337H als einer Gründer-mutation, führte man nach Brasilien während der Kolonisation. Während selten in der Allgemeinen Bevölkerung, TP53-R337H ist in Brasilien gebräuchlich. Es ist in 1 aus jeden 300 Brasilianer.

„Die TP53-R337H mutation erklärt nicht die Gesamtheit des Krebs-Risiko“, sagt senior-Autor Gerard Zambetti, Ph. D., von St. Jude Pathologie. „Variation unter den Individuen mit TP53-R337H kann dazu führen, dass einige zu entwickeln, die verschiedene Formen von Krebs, einige zu entwickeln, die einen einzelnen Krebs und andere entwickeln nie Krebs überhaupt.“

Aus Ihrem gesamten Genom, das Studie, die Forscher identifizierten eine Variante in der tumor-suppressor-gen XAF1 in einer Untergruppe von TP53-R337H mutation carriers. Personen, die geerbt haben sowohl die XAF1-Variante und der TP53-R337H mutation sind in einem größeren Gefahr von Krebs als diejenigen, die nur die TP53-R337H mutation.

TP53-Mutationen sind weit verbreitet bei Menschen mit der seltenen pädiatrischen nebennierenrinden-Karzinom. Allerdings TP53-Mutationen sind ein bedeutender Faktor in vielen anderen Arten von Krebs. Das wissen, dass XAF1 ändert TP53 kann Kraftstoff weiter zu untersuchen, ob dieses Ziel können die Grundlage für neue Behandlungsstrategien.

Finden, hilft die Feinabstimmung der öffentlichen Gesundheit Ansatz

St. Jude Forscher untersuchten die Ursachen dieser variation durch whole genome sequencing von Personen Brasilianischer Herkunft. Die Partnerschaften durch St. Jude Globale waren der Schlüssel für den Erhalt der Proben notwendig, um diese Arbeit zu tun.

Geführt durch die Abteilung für Globale Pädiatrische Medizin, St. Jude Globalen gebildet hat St. Jude Global Alliance, die Programme in der Region Asien-Pazifik, zentral-und Süd-Amerika, China, der Osten und Mittelmeerraum, Eurasien, Mexiko und Sub-Sahara-Afrika.