Persönliche Gesundheit

3-Eltern-IVF könnte verhindern, dass die Krankheit bei vielen Kindern

Mitochondrien-Spende ist eine der assistierten Reproduktion werden manchmal beschrieben als „drei-Eltern-IVF“. Es ist konzipiert für Frauen mit hohem Risiko der Weitergabe fehlerhafter Mitochondrien-DNA und ein Kind mit einer schweren mitochondrialen Erkrankungen.

Mitochondriale Krankheiten umfassen mindestens 300 verschiedene genetische Bedingungen, die Einfluss auf die Energie erzeugenden Strukturen in der menschlichen Zelle, Beeinträchtigung der Organfunktion.

Mitochondrien-Spende beinhaltet die Kombination der 20.000 oder so einzigartig nukleare Gene von der Mutter mit der gleichen Anzahl aus der Vater—aber das ersetzen der Mutter 37 einzigartige mitochondrialen DNA, Gene, Mitochondrien von einem Spender ei.

In Bezug auf die genetischen Beitrag (körperliche und Persönlichkeitsmerkmale), es wäre genauer zu nennen Mitochondrien-Spende „2.002-Eltern-IVF“.

Mitochondrien-Spende legalisiert wurde in Großbritannien im Jahr 2015. Nun, Australien erwägt die Einführung.

Paare würden in der Lage sein, um den Zugriff auf die Prozedur, wenn die Mutter die Geschichte einer Familie der mitochondrialen DNA Erkrankung, die zu etwa 60 Geburten in Australien jedes Jahr.

Mitochondriale Erkrankungen

Mitochondrien sind kleine Strukturen innerhalb unserer Zellen, regulieren viele Aspekte des Metabolismus. Insbesondere, Sie wandeln Zucker, Fette und Proteine in eine form von Energie, die unsere Zellen verwenden können.

Mindestens ein in 5.000 Babys betroffen, eine schwere mitochondriale Erkrankung im Laufe Ihres Lebens. Probleme in der mitochondrialen Energiegewinnung präsentieren können, in jedem Alter und betreffen alle Organsysteme, allein oder in Kombination.

Wir haben keine wirksamen Therapien so tragisch, die meisten betroffenen Kinder sterben vor dem Alter von fünf Jahren durch Atemstillstand, Herzinsuffizienz, Lebererkrankungen oder andere Ursachen.

Mehr als die Hälfte der Patienten nicht entwickeln Symptome bis ins Erwachsenenalter an. Aber Sie können leiden schwächenden Symptomen wie Muskelschwäche, diabetes, Taubheit, Blindheit, Schlaganfälle, Krampfanfälle, Herzinsuffizienz, Nieren-Krankheit und frühen Tod.

In etwa der Hälfte der Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen, die Ursache ist ein problem in einem der 20.000 nukleare Gene, die wir Erben von jedem Elternteil. Dies ist der Fall mit anderen Erbkrankheiten wie die zystische Fibrose und Thalassämie.

In der anderen Hälfte ist es durch ein problem in einem der 37 Gene, die in der kreisförmigen Chromosom, die mitochondriale DNA liegt außerhalb der Kern-und geerbt wird nur von der Mutter die Mitochondrien. Dies ist, wo die Mitochondrien-Spende helfen kann.

Während Paare mit einer Familiengeschichte von Erkrankungen wie Muskeldystrophie oder zystische Fibrose können IVF-Technologien haben ein Kind, das nicht betroffen sein, diese Optionen sind in der Regel unzuverlässig für die Prävention von mitochondrialen DNA-Erkrankungen.

Dieses Verfahren anbieten würde, Australische Paare mit einer Familiengeschichte der mitochondrialen DNA Erkrankung Zugang zu einer reproduktiven Technologie zur Erleichterung der Vorstellung eines gesunden Kindes genetisch in Bezug auf beide Eltern.

Sicherheit und Wirksamkeit

Mitochondrien-Spende durchgeführt werden kann, entweder vor oder kurz nach der Befruchtung. In beiden Fällen, dies ist, bevor die befruchtete Eizelle wird ein embryo.

Jedoch eine kleine Anzahl von mütterlichen Mitochondrien übernommen werden, verlassen das Potenzial für die Rückkehr von mutierten mitochondrialen DNA.

Es ist auch möglich, die Spender, die mitochondriale DNA wird nicht kompatibel sein mit der Eltern-nukleare Gene, möglicherweise verursacht Krankheit.

Mädchen geboren folgenden Mitochondrien-Spende übergeben wird, auf der Spender-Mitochondrien-DNA zu jedem Nachkommen. Wenn einem mutierten mitochondrialen DNA wurde durchgeführt, es konnte möglicherweise verursachen Krankheit in Ihren Nachkommen.

Aus diesem Grund ist eine überprüfung in den Vereinigten Staaten empfohlen, die das Verfahren beschränkt werden sollte, die Implantation von männlichen Embryonen nur.

Eine Reihe von Wissenschaftler haben vorgeschlagen, die vorgeschlagenen Fragen der Sicherheit möglicherweise weniger relevant für die klinische Praxis, weil Sie, basierend auf, zum Beispiel durch Inzucht Maus-Modellen oder humanen embryonalen Stammzellen im Labor kultiviert.

Einige Versicherung finden sich auch in Studien beschreiben, Makaken Affen geboren folgenden Mitochondrien-Spende. Mittlerweile, menschliche Studien haben berichtet, scheinbar gesunde Kinder geboren werden folgende Mitochondrien-Spende oder, was heißt ooplasmic übertragung von einem kleinen Teil der Mitochondrien von einem Spender ei.

Aber diese menschlichen Studien vermieden regulatorische Kontrolle und sind nur durch schlechte wissenschaftliche design, während die Makaken Studien wurden nicht weiterverfolgt, um im Erwachsenenalter noch. So eine gewisse Unsicherheit bleibt über die Sicherheit und Wirksamkeit von Mitochondrien-Spende.

Lehren aus Großbritannien

Die Zulassung in Großbritannien vier getrennte wissenschaftliche Bewertungen. Ein panel von Embryologen und Genetiker als Daten auf menschliche Embryonen, Mäuse und Affen, die hatten sich Mitochondrien-Spende. Sie Schloss die wahrscheinlichen Risiken gering waren und es sicher war, vorsichtig vorzugehen.

Mitochondrien-Spende in Großbritannien reguliert wird, um sicherzustellen, das Verfahren ist nur für die Prävention von schweren mitochondrialen DNA Erkrankung, bei denen der nutzen-Risiko-Verhältnis ist stark. Es schließt speziell das Experimentieren mit Verfahren zur Behandlung der Fruchtbarkeit, die vorgeschlagen wurde von einigen IVF-Gruppen. Die Vorteile gegenüber Risiken, in diesem Fall sind weniger klar.

Viele internationale Experten auf die mitochondriale Biologie und Erkrankungen, unterstützt den Ansatz, der in Großbritannien. Wir empfehlen in Australien einen ähnlichen Weg.

Nach einer australischen Senat Anfrage in 2018, die Regierung beauftragt, die Nationalen Gesundheits-und Medical Research Council mit Experten-input, auf juristische, regulatorische, wissenschaftliche und ethische Fragen, sowie die Durchführung von öffentlichen engagement.

Forschung schlägt vor, viele Australier sind wahrscheinlich, um diesen Ansatz zu unterstützen, aber weitere öffentliche Eingabe ist wichtig zu führen Gesetzesänderung. Dies schließt die Berücksichtigung der ethischen Aspekte, wie die Rechte und Interessen der Spenderin.