Seit mehr als zwei Jahrzehnten, Mutationen in einem gen liegt in der DNA der Mitochondrien eingestuft wurden, als eine mitochondriale Erkrankung und im Zusammenhang mit einem bestimmten Satz von Symptomen. Doch nach neuen Erkenntnissen von Forschern am Children ‚ s Hospital of Philadelphia (CHOP), Mutationen in diesem gen, welches wiederum ein wesentlicher Bestandteil der mitochondrialen motor, bekannt als ATP-synthase generiert zellulären Energie, sind viel variabler als bisher angenommen. Dies fordert die Notwendigkeit zu entwickeln, die genauere klinische tests, die besser bestimmen kann, den Verlauf der Behandlung für die betroffenen Patienten, die an mitochondrialen Störung. Die Studie wurde online veröffentlicht am Februar 14 in der Zeitschrift Human Mutation.
Mitochondrien sind Strukturen, die man in menschlichen und tierischen Zellen, die für die Energieproduktion verantwortlich. Mitochondrien enthalten 37 Gene kodiert in Ihre eigene DNA (mtDNA), die getrennt von der DNA im Kern der Zelle. Variationen in mehr als 350 verschiedene Gene, die sich auf beiden nuklearen und mitochondrialen DNA verantwortlich sind für die Entstehung von mitochondrialen Erkrankungen, die bewirken in der Regel mehr als 16 unterschiedliche Symptome bei jedem Patienten auf und betreffen mehrere Organe.
Mutationen in der mtDNA-kodierten ATP-synthase membrane subunit 6-gen (MT-ATP6) gefunden werden zwischen 10 und 20 Prozent der Fälle von Leigh-Syndrom, einer fortschreitenden Erkrankung des Gehirns, lange anerkannt, als eine form der mitochondrialen Erkrankung, und eine erkennbare Bedingung bekannt als Neuropathie, Ataxie und retinitis pigmentosa (NARP-Syndrom.
„Wir gingen in dieser Studie wollen auf der mehr als 200 Fälle berichtet, in denen mitochondriale Erkrankungen mit einem MT-ATP6-mutation besser zu verstehen, die klinische Präsentation von seinen vielen Varianten,“ sagte Studie Führer Rebecca Ganetzky, MD, ein behandelnder Arzt in der Mitochondrialen Medizin Frontier-Programm zu HACKEN, und assistant professor für Pädiatrie in der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania. „Patienten mit einem MT-ATP6-mutation nicht nur sehr unterschiedlich in dem, was Symptome, die Sie entwickeln, aber es hat auch umfangreiche Variabilität in der Biochemie Analysen von Zellen und Geweben, so dass es schwierig für eine Art von universal-Diagnose-oder Therapie-Strategie für diese Patienten.“
Ganetzky und Ihre Kollegen überprüft alle 218 veröffentlichten Fälle von MT-ATP6 mitochondriale Erkrankungen-Datum zu beurteilen, Ihre Varianten und vergleichen Sie diese Ergebnisse mit klinischen und biochemischen Merkmale der Krankheit. Die Autoren stellten eine neue klinische Fallserie von 14 zusätzlichen Patienten mit MT-ATP6-Varianten von unklarer Bedeutung oder Bezug auf Ihre medizinischen Probleme.
Was die Forscher schließlich fanden, war, dass trotz derer, die eine häufige mutation, ist dies eine besonders heterogene Erkrankungen in Bezug auf die Reihenfolge der Variationen und der klinischen Symptome, die auftreten können. Die Studie identifiziert insgesamt 34 Varianten innerhalb der MT-ATP6-mutation, wo überraschenderweise keinen einzigen biochemischen Funktion wurde gemeinsam von allen Personen mit diesen Varianten.
„Diese Studie liefert einen wichtigen Orientierungspunkt für Patienten, bei denen MT-ATP6-Varianten entdeckt werden, die in diagnostischen Tests, wie wir jetzt erkennen, wie variabel diese Krankheit sein kann,“ Ganetzky, sagte. „Wir müssen bessere Wege der test für diese Krankheit, da die klassische klinische syndromale Präsentationen von NARP-und Leigh-Syndrom sind nicht ausreichend, um das erfassen der Probleme in all diesen Patienten.“
