Persönliche Gesundheit

Innovative imaging-Technologie, die effektiv die Maßnahmen der schwere der Erkrankung in seltenen neurodegenerativen Erkrankung

Eine schnelle, nicht-invasive Augenuntersuchung, die mit innovativen imaging-Technologie, die effektiv die Maßnahmen der schwere der Erkrankung in Patienten mit einer seltenen neurodegenerativen Krankheit namens Friedrich Ataxie, laut einer Studie des Weill Cornell Medizin, Weill Cornell-Medizin-Katar und NewYork-Presbyterian Forscher. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Prüfung, bekannt als korneale konfokale Mikroskopie (CCM), könnte eine schnelle und sensitive Werkzeug für die Beurteilung der Patienten in der Klinik und handeln als biomarker in klinischen Studien werden neue Therapien für die Krankheit.

Das Papier, veröffentlicht im Dez. 21 Ausgabe der Annals of Neurology und online Okt. 7, bietet überzeugende Beweise für die Verwendung von CCM zur Beurteilung der degeneration der Hornhaut-Nerven bei Patienten mit Friedrich Ataxie, eine Krankheit, wirkt sich auf das Nervensystem und verursacht Erhöhung der Muskel-Bewegung Probleme, Immobilität und vorzeitigen Tod. CCM produziert Bilder mit hoher Auflösung von dünnen Schichten der Hornhaut, so dass die Ermittler zu Messen Nerven-Faser-Dichte, Länge und Dichte Verzweigung. Der test dauert wenige Minuten und erfordert ein paar Tropfen des Betäubungsmittels in jedes Auge, bevor die Bilder aufgenommen wurden. Durch Kontrast, aktuelle klinische Bewertungen beinhalten eine Reihe von Auswertungen zu beurteilen, Muskel-Bewegung und neurologischen Leistung und wesentlich länger dauern.

„Der Hornhaut-Nerven sind wie ein Fenster in die Gesundheit des Nervensystems“, sagt senior-Autor Dr. Ronald Crystal, Vorsitzender der Abteilung der Genetischen Medizin und der Bruce Webster Professor für Innere Medizin an Weill Cornell Medizin. Dr. Crystal ist ein bezahlter Berater für Adverum, ein Biotechnologie-Unternehmen, teilweise unterstützt diese Studie. „Die Tatsache, dass unsere Ergebnisse richten so gut mit dem gold-standard klinische evaluation tools, die Friedrich‘ s Ataxia Rating Scale (FARS) und der Maßstab für die Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA) und die zugrunde liegende Genetik liefert starke Hinweise, dass die CCM ist eine effiziente und genaue Werkzeug, das wir hinzufügen sollten, um unsere diagnostischen Verfahren.“

Friedrich-Ataxie leiden schätzungsweise eine 50.000 Menschen in der kaukasischen Bevölkerung, mit Beginn in der Regel Anfang im Alter zwischen 10 und 15. Es ist eine ererbte autosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass eine person, die Erben müssen zwei abnorme frataxin-Gene, eine von jedem Elternteil, um die Krankheit zu entwickeln. Diese genetische Anomalie verursacht zunehmend gestörte Bewegungskoordination im Laufe der Zeit. Diejenigen, die mit der Diagnose der Erkrankung in der Regel einen Rollstuhl benötigen etwa 10 Jahre nach Anzeichen und Symptome erscheinen, und die meisten sterben in Ihren späten 30er Jahren. Die Symptome sind Verlust der Koordination, der Gang, hand-und Augenbewegungen, verwaschene Sprache, unebenen Schwäche in den Muskeln der Gliedmaßen, sensorische Verlust, Schwund der Sehnerven, abnormale Verdickung des Herzmuskels, und diabetes. Die Krankheit ist diagnostiziert, die durch klinische und neurologische Bewertungen, gefolgt von Gentests.

Für die Studie, Dr. Crystal, der auch einen Pneumologen an NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, und Kollegen am Weill Cornell-Medizin, einschließlich lead-Autor Dr. Odelya Pagovich in New York und co-senior investigator Dr. Rayaz Malik in Katar, einem Pionier der CCM verwendet die Technologie, um zu prüfen, Hornhaut-Nerven von 23 Patienten mit Friedrich Ataxie und 16 Personen ohne die Krankheit. Patienten mit Friedrich Ataxie, hatten einen deutlich niedrigeren Anzahl von Nervenfasern und kürzere Nerven Längen verglichen mit Leuten ohne die Störung.

Die Forscher verglichen die CCM-test-Ergebnisse mit den Daten aus der aktuellen klinischen assessment-tools und genetische Tests. Die CCM-Ergebnisse korrelierten mit dem Schweregrad der Krankheit, Alter von der Erkrankung und Diagnose, FARS und SARA erzielt, und genetische Testergebnisse. Bei sechs von 23 Patienten mit der Friedrich-Ataxie, die noch ambulant, die CCM-Ergebnisse in Zusammenhang mit Gang-Anomalien beobachtet walking-tests. Die starke Korrelation mit der bestehenden Bewertungs-tools deutet darauf hin, dass CCM handeln könnte, da eine genaue biomarker für die Krankheit.

Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten für die Friedrich-Ataxie. Vor kurzem, jedoch, die Biotechnologie-Unternehmen haben sich bereits testen von experimentellen Therapien in der frühen Phase der klinischen Studien und die Bewertung der Reaktionen der Patienten mit standard der klinischen Beurteilung. Integration von CCM als biomarker in zukünftigen klinischen Studien könnte helfen Forscher identifizieren-Responder schneller, optimieren Dosen, und sparen wertvolle Zeit bei der Entwicklung von Medikamenten-pipeline.