Persönliche Gesundheit

Knockout-Mäuse sind-Leitfaden, um neue Gene für Haut und Augen-Erkrankungen

Albinismus ist der bekannteste einer Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die beeinflussen können, sowohl die Augen und die Haut. Einige Gene wurden identifiziert, die im Zusammenhang mit diesen Bedingungen, aber viele bleiben geheimnisvoll. Jetzt ein team unter der Leitung von UC Davis Forscher identifiziert hat Dutzende von diesen genetischen Mutationen, die in einer Bildschirm-gen-gezielten „Knock-out“ Mäusen. Die Autoren hoffen, dass die Arbeit, veröffentlicht Aug. 1 in Wissenschaftlichen Berichtenwird eine Ressource für Kliniker spezialisiert auf genetische Störungen.

„Diese Maus, die Daten können von Interesse sein für Kliniker, vor allem für Patienten ohne bekannte genetische Ursache für Ihren Zustand“, sagte Ala Moshiri, außerordentlicher professor der Augenheilkunde in der UC Davis School of Medicine und entsprechenden Autor auf dem Papier.

Haut, Augen und Nerven-Gewebe sind miteinander verknüpft, da Sie alle entwickeln sich aus der gleichen frühen embryonalen Gewebe. Eine weitere Gruppe der seltenen Augen-und Haut-Erkrankungen unterscheiden sich von Albinismus, genannt phakomatoses, werden auch verursacht durch eine genetische Veränderung von den Eltern vererbt worden, oder, die auftreten, durch Unfall früh in der Entwicklung eines Embryos.

Albino-Menschen und Tiere fehlen von pigment in den Haaren, Haut und Augen. Der Grad der pigment Verlust ist unterschiedlich, je wahrscheinlich auf die genetische Veränderung verantwortlich. Einige albinos sind komplett fehlt pigment; am anderen Ende der Skala, einige Leute mit „Blond“ Färbung kann eine milde form von Albinismus.

Es gibt bekannte Gene verbunden mit Albinismus beim Menschen, aber nicht allen Fällen eine klare genetische Ursache.

Lab-Maus, einem Modell für menschliche Genetik

Moshiri, Bret Moore, wohnhaft an der UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital und einem internationalen team von Kolleginnen und Kollegen gesucht, die öffentliche Datenbank der gen-knockout-Mäusen erstellt von der Internationalen Maus-Phänotypisierung Consortium (IMPC) für Tiere mit Haut -, Haar-oder Pigmentierung Anomalien. Dann werden Sie cross-geprüft für diejenigen, die hatten auch Augen-defekte. Das erzeugte eine Liste von 52 Genen, die sowohl Haut-und Augen-organ-Systeme, 35 davon waren bisher unbekannt.

„Ich erwarte, dass die Mehrheit dieser Gene verursachen ähnliche Probleme in den Menschen,“ Moshiri sagte.

Die IMPC ist eine internationale Anstrengung, einschließlich der Maus-Biologie-Programm an der UC Davis. Die IMPC Mitarbeiter erstellen Mäusen mit gezielten Löschungen von einem einzigen gen („Knock-out“ Mäuse), und untersuchen Sie die Auswirkungen. Bisher hat das Konsortium produziert Linien von Knock-out-Mäusen für die etwa 6000 Gene, von denen mehr als 5.000 charakterisiert wurden, oder phenotyped, über 11 Körper-Systeme.